terça-feira, 20 de Março de 2012

Trissomia 21

No próximo dia 21 de Março irá comemorar-se o Dia Mundial da Trissomia 21. Assim, decidimos publicar uma pequena informação acerca desta síndrome.
            A Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio a nível genético que se caracteriza pela presença de um cromossoma 21 extra. Assim, a pessoa portadora desta síndroma não terá os habituais 46 cromossomas, mas sim 47 cromossomas. A trissomia 21 é umas das poucas trissomias viáveis, pois o cromossoma 21 é relativamente pequeno e contém pouca informação. É ainda o distúrbio genético mais comum, que ocorrerá em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.
            A Síndrome de Down recebeu o seu nome em homenagem a John Langdon Down, um médico britânico que descreveu a síndrome em 1862, apesar de só em 1958 se ter descoberto uma cópia extra do cromossoma 21.
            A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças na estrutura corporal do indivíduo, que poderão ser mais ou menos graves. No geral, associa-se a este distúrbio genético dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, especialmente a nível da aparência facial.
            Os indivíduos afectados pela Síndrome de Down têm uma menor esperança média de vida (devido aos avanços na medicina a esperança de vida é cada vez maior), possuindo um maior risco de sofrer defeitos cardíacos congénitos, de doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia do sono obstrutiva, disfunções a nível da glândula tiroide, problemas na visão (miopia (falta de vista ao longe), astigmatismo (visão desfocada), estrabismo (perda de paralelismo dos olhos, “olhos tortos”), entre outros. O QI de uma pessoa com esta síndrome é raramente superior a 60 (debilidade ligeira).
            A pessoa com síndrome de Down mais velha do mundo faleceu em 2007 com 74 anos.
Chris Burke, um actor americano que ficou conhecido pelo seu papel na série “Life Goes On”, tem 46 anos e vive com Síndrome de Down. Madalena, filha de Bibá Pitta, de 11 anos, também tem síndrome de Down. 

Sem comentários:

Enviar um comentário