terça-feira, 20 de março de 2012

Trissomia 21

No próximo dia 21 de Março irá comemorar-se o Dia Mundial da Trissomia 21. Assim, decidimos publicar uma pequena informação acerca desta síndrome.
            A Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio a nível genético que se caracteriza pela presença de um cromossoma 21 extra. Assim, a pessoa portadora desta síndroma não terá os habituais 46 cromossomas, mas sim 47 cromossomas. A trissomia 21 é umas das poucas trissomias viáveis, pois o cromossoma 21 é relativamente pequeno e contém pouca informação. É ainda o distúrbio genético mais comum, que ocorrerá em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.
            A Síndrome de Down recebeu o seu nome em homenagem a John Langdon Down, um médico britânico que descreveu a síndrome em 1862, apesar de só em 1958 se ter descoberto uma cópia extra do cromossoma 21.
            A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças na estrutura corporal do indivíduo, que poderão ser mais ou menos graves. No geral, associa-se a este distúrbio genético dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, especialmente a nível da aparência facial.
            Os indivíduos afectados pela Síndrome de Down têm uma menor esperança média de vida (devido aos avanços na medicina a esperança de vida é cada vez maior), possuindo um maior risco de sofrer defeitos cardíacos congénitos, de doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia do sono obstrutiva, disfunções a nível da glândula tiroide, problemas na visão (miopia (falta de vista ao longe), astigmatismo (visão desfocada), estrabismo (perda de paralelismo dos olhos, “olhos tortos”), entre outros. O QI de uma pessoa com esta síndrome é raramente superior a 60 (debilidade ligeira).
            A pessoa com síndrome de Down mais velha do mundo faleceu em 2007 com 74 anos.
Chris Burke, um actor americano que ficou conhecido pelo seu papel na série “Life Goes On”, tem 46 anos e vive com Síndrome de Down. Madalena, filha de Bibá Pitta, de 11 anos, também tem síndrome de Down. 

terça-feira, 28 de fevereiro de 2012

Albinismo

A palavra albinismo deriva da palavra latina albus que significa branco. Esta doença refere-se à incapacidade de um indivíduo ou animal de fabricar melanina.
A ausência parcial ou total da melanina, pigmento que nos confere a dos olhos, cabelo e da pele, pode derivar de diferentes alterações nos genes como, por exemplo, a falta de algumas enzimas sintetizadoras deste pigmento ou a incapacidade de enzima entrar nas células responsáveis pela pigmentação e transformar o aminoácido tirosina, a base para produzir a melanina. Isto é, o individuo ou animal possui o melanócito, células localizadas na epiderme onde se produz a melanina, mas uma disfunção não permite que estas células fabriquem a melanina.
O albinismo nos seres humanos pode afectar tanto os homens como as mulheres, tendo estes cabelos, sobrancelhas e pestanas totalmente brancas ou de um amarelo muito pálido, pele bastante clara e olhos azul acinzentado ou rosados.
O albinismo é muito raro, hereditário e pode ser de 3 tipos: completo, parcial ou ocular.

Albinismo Completo
Quando o albinismo é completo tem características autossómicas recessivas. Dentro deste tipo de albinismo ainda podemos subdividi-lo em 2 tipos: o positivo e o negativo.
O albinismo completo positivo tem algumas vantagens em relação ao albinismo completo negativo. Os albinos positivos podem melhorar a visão na vida adulta, isto é, o aparecimento de alguma pigmentação nos olhos, enquanto os albinos negativos continuam a apresentar carência de pigmentação de igual forma nos olhos, pele e cabelo.

Albinismo Parcial
A transmissão deste tipo de albinismo de carácter autossómico dominante e é caracterizada pela ausência de pigmentação em zonas bem delimitadas de pele e do cabelo, sem os olhos serem afectados.

Albinismo Ocular
A transmissão do albinismo ocular é condicionado por um gene recessivo localizado no cromossoma X e no qual a pigmentação de pele e do cabelo é normal, enquanto os olhos têm uma carência de pigmentação.

A pele dos albinos, sendo muito clara devido a ausência de melanina, com a radiação solar pode vir a desenvolver cancro no caso de os portadores não tomarem as devidas precauções (protector solar adequado e roupas também adequadas). Os olhos também têm de ser protegidos por isso é aconselhado a utilização de óculos de sol.
Em África, nomeadamente em alguns países, os albinos não são aceites em sociedade sendo brutalmente agredidos e caçados como se fossem animais selvagens.
No caso dos animais, quando o albinismo ocorre em estado selvagem têm uma baixa taxa de sobrevivência, mas em cativeiro essa taxa aumenta para a esperança de vida normal. Os animais albinos são raramente vistos tanto em cativeiro como em estado selvagem. É frequente encontrarmos espécimes albinos e ratos, coelhos, cavalos, porcos, peixes, tubarões e tigres.

Curiosidades:
ô  Os tecidos internos do corpo de um albino são brancos, até mesmo a espinal-medula e o cérebro são totalmente brancos.
ô  Um dos albinos mais famosos do mundo é um gorila chamado Floco de Neve, o único albino conhecido da sua espécie. Vivia no jardim zoológico de Barcelona e morreu em 2003 com 40 anos. Tinha nascido na Guiné Equatorial.

terça-feira, 31 de janeiro de 2012

Gene Hox

            Como é que partindo de uma única célula, sem cabeça, sem cauda, sem esquerda nem direita, chegamos a algo que se encontra perfeitamente ordenado: cabeça, braços e pernas no sítio certo…como é que essa ordem é introduzida? Como é que se passa de uma mosca perfeitamente vulgar a uma mosca que no lugar de antenas tem pernas? Algo correu mal no processo de desenvolvimento deste ser e isso diz-nos algo acerca de como as várias partes são colocadas nos sítios certos.
            Os genes Hox são encontrados aglomerados nos cromossomas da maioria dos animais. Estes genes dirigem o desenvolvimento dos diferentes segmentos a nível do eixo cabeça – cauda de vários animais.
            Cada gene é activado, por transcrição, numa região específica ao longo do eixo cabeça – cauda, controlando o crescimento de tecidos nessa zona. Os genes Hox fornecem um “endereço” a nível deste eixo e servem para dirigir informação acerca das estruturas correctas para cada lugar. Mutações que afectem os genes Hox poderão fazer com que certas partes se formem nos locais errados, ou em duplicado, ou simplesmente não se formem. Por exemplo, nas Drosophila melanogaster (mosca da fruta), uma mutação nestes genes poderá fazer com que um par de pernas surja no lugar de um par de antenas ou então com que surjam dois pares de asas. Já nos ratos, poderá fazer crescer um par de costelas extra. Aqui, é visível uma certa analogia entre os genes Hox nos diferentes seres: são as mesmas peças para formar estruturas diferentes.
            Em conjunto com mais genes, e devido a repetições de padrões de sinalização e de controlo a nível da transcrição, obtém-se o padrão final do membro. No caso da nossa mão, por exemplo, ao mesmo tempo que esta cresce, as novas células são expostas a uma mistura de sinais pré-existentes. Eventualmente, a apoptose (morte celular programada) é desencadeada em células específicas, removendo a membrana existente entre os nossos dedos.

sexta-feira, 9 de dezembro de 2011

Teste Genéticos

Por vezes, uma única mutação pode provocar uma doença, mas a grande maioria das doenças genéticas são provocadas por uma combinação de factores genéticos e ambientais.
Um teste genético poderá ajudar a identificar a ocorrência de uma mutação num determinado gene ou cromossoma, e normalmente, consiste numa análise ao sangue, urina ou a um tecido. Nem sempre é necessário o médico pedir a realização de um teste genético. Uma doença genética poderá ser diagnosticada através de um mero exame clínico, ou poderá descobrir-se a probabilidade de se vir a ter essa doença, através da análise do histórico familiar
            Actualmente, existem vários tipos de testes genéticos:

Identificação ou rastreio do portador
            Utilizados em casais que estão a pensar ter um filho e cujas famílias têm antecedentes de perturbações genéticas.           

Diagnóstico pré-natal
            É o teste genético de um feto. Poderá ser realizado nos casos em que existe o risco de o bebé vir a apresentar genes associados a atraso mental ou deterioração física.

Rastreio do recém-nascido
            É feito como mera medida preventiva, quando existe tratamento disponível para essa mesma doença.

Rastreio de perturbações de manifestação tardia
            Testes preventivos que servem para detectar certas doenças que apenas se manifestam na idade adulta. Algumas destas doenças possuem causas ambientais e genéticas, enquanto que outras são causados por apenas um gene.

Testes de identidade
            São utilizados para a identificação das informações genéticas pertencentes a um determinado indivíduo. Por exemplo, testes de paternidade, identificação criminal, etc.

Infelizmente, nem todas as doenças são abrangidas pelos testes genéticos. Os testes actualmente disponíveis apenas identificam cerca de 10% das doenças genéticas conhecidas. Mais ainda, mesmo quando conseguem identificar um determinado gene com problemas, os testes genéticos falham na medida em que não conseguem prever a gravidade com que a doença se irá manifestar.

O Pai da Genética

                Visto que o tema principal do nosso blog é a genética, faz todo o sentido que comecemos por explorar a vida do “pai da genética”, Gregor Mendel.
                Nasceu em Heinzendorf bei Odrau na Republica Checa, a 20 de Julho de 1822 com o nome Johann Mendel. A sua família era humilde e possuía uma quinta onde passou grande parte da sua infância a estudar e observar plantas.
                Aos 21 anos ingressou no mosteiro augustiniano de S.Tomás em Brno (República Checa). Mudou, então, o seu nome para Gregor Mendel.
               
Entre 1856 e 1863, Mendel cultivou e testou cerca de 29.000 ervilheiras (Pisum sativum). Observou várias características das ervilheiras ao cruzá-las, como a cor e forma das sementes, tamanho do caule da planta, cor das flores, etc. Ao analisar os resultados da descendência dos cruzamentos chegou à conclusão que a existência de certas características era devida à existência de um par de unidades elementares de hereditariedade, a que deu o nome de factor (actualmente, genes). Mais tarde, após a sua morte, as suas conclusões foram compiladas em duas leis, as Leis de Mendel.

Mendel dedicou-se, também, ao estudo de abelhas, tentando encaixar as suas conclusões no mundo animal. Chegou a produzir uma estirpe híbrida entre abelhas do Egipto e abelhas da América do Sul que produziam um excelente mel, mas estas eram demasiado agressivas e foram destruídas.

Em 1868 foi nomeado abade do mosteiro.
Acabou por morrer em 6 de Janeiro de 1884 com 61 anos, sem ter o devido reconhecimento em vida. Diz-se que as suas ultimas palavras foram: “o meu tempo virá…”
Só em 1900 os botânicos K.Correns (Alemanha), E.Tschermak (Áustria) e H. de Vries (Países Baixos) redescobriram o trabalho de Mendel, dando a este a sua devida importância.
Hoje em dia, Mendel é estudado um pouco por todo o mundo e tem, finalmente, o reconhecimento pelo seu trabalho.