Trissomia 21

No próximo dia 21 de Março irá comemorar-se o Dia Mundial da Trissomia 21. Assim, decidimos publicar uma pequena informação acerca desta síndrome.

            A Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio a nível genético que se caracteriza pela presença de um cromossoma 21 extra. Assim, a pessoa portadora desta síndroma não terá os habituais 46 cromossomas, mas sim 47 cromossomas. A trissomia 21 é umas das poucas trissomias viáveis, pois o cromossoma 21 é relativamente pequeno e contém pouca informação. É ainda o distúrbio genético mais comum, que ocorrerá em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.

            A Síndrome de Down recebeu o seu nome em homenagem a John Langdon Down, um médico britânico que descreveu a síndrome em 1862, apesar de só em 1958 se ter descoberto uma cópia extra do cromossoma 21.

            A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças na estrutura corporal do indivíduo, que poderão ser mais ou menos graves. No geral, associa-se a este distúrbio genético dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, especialmente a nível da aparência facial.

            Os indivíduos afectados pela Síndrome de Down têm uma menor esperança média de vida (devido aos avanços na medicina a esperança de vida é cada vez maior), possuindo um maior risco de sofrer defeitos cardíacos congénitos, de doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia do sono obstrutiva, disfunções a nível da glândula tiroide, problemas na visão (miopia (falta de vista ao longe), astigmatismo (visão desfocada), estrabismo (perda de paralelismo dos olhos, “olhos tortos”), entre outros. O QI de uma pessoa com esta síndrome é raramente superior a 60 (debilidade ligeira).

            A pessoa com síndrome de Down mais velha do mundo faleceu em 2007 com 74 anos.

Chris Burke, um actor americano que ficou conhecido pelo seu papel na série “Life Goes On”, tem 46 anos e vive com Síndrome de Down. Madalena, filha de Bibá Pitta, de 11 anos, também tem síndrome de Down. 

Albinismo

A palavra albinismo deriva da palavra latina albus que significa branco. Esta doença refere-se à incapacidade de um indivíduo ou animal de fabricar melanina.

A ausência parcial ou total da melanina, pigmento que nos confere a dos olhos, cabelo e da pele, pode derivar de diferentes alterações nos genes como, por exemplo, a falta de algumas enzimas sintetizadoras deste pigmento ou a incapacidade de enzima entrar nas células responsáveis pela pigmentação e transformar o aminoácido tirosina, a base para produzir a melanina. Isto é, o individuo ou animal possui o melanócito, células localizadas na epiderme onde se produz a melanina, mas uma disfunção não permite que estas células fabriquem a melanina.

O albinismo nos seres humanos pode afectar tanto os homens como as mulheres, tendo estes cabelos, sobrancelhas e pestanas totalmente brancas ou de um amarelo muito pálido, pele bastante clara e olhos azul acinzentado ou rosados.

O albinismo é muito raro, hereditário e pode ser de 3 tipos: completo, parcial ou ocular.

Albinismo Completo

Quando o albinismo é completo tem características autossómicas recessivas. Dentro deste tipo de albinismo ainda podemos subdividi-lo em 2 tipos: o positivo e o negativo.

O albinismo completo positivo tem algumas vantagens em relação ao albinismo completo negativo. Os albinos positivos podem melhorar a visão na vida adulta, isto é, o aparecimento de alguma pigmentação nos olhos, enquanto os albinos negativos continuam a apresentar carência de pigmentação de igual forma nos olhos, pele e cabelo.

Albinismo Parcial

A transmissão deste tipo de albinismo de carácter autossómico dominante e é caracterizada pela ausência de pigmentação em zonas bem delimitadas de pele e do cabelo, sem os olhos serem afectados.

Albinismo Ocular

A transmissão do albinismo ocular é condicionado por um gene recessivo localizado no cromossoma X e no qual a pigmentação de pele e do cabelo é normal, enquanto os olhos têm uma carência de pigmentação.

A pele dos albinos, sendo muito clara devido a ausência de melanina, com a radiação solar pode vir a desenvolver cancro no caso de os portadores não tomarem as devidas precauções (protector solar adequado e roupas também adequadas). Os olhos também têm de ser protegidos por isso é aconselhado a utilização de óculos de sol.

Em África, nomeadamente em alguns países, os albinos não são aceites em sociedade sendo brutalmente agredidos e caçados como se fossem animais selvagens.

No caso dos animais, quando o albinismo ocorre em estado selvagem têm uma baixa taxa de sobrevivência, mas em cativeiro essa taxa aumenta para a esperança de vida normal. Os animais albinos são raramente vistos tanto em cativeiro como em estado selvagem. É frequente encontrarmos espécimes albinos e ratos, coelhos, cavalos, porcos, peixes, tubarões e tigres.

Curiosidades:

ô  Os tecidos internos do corpo de um albino são brancos, até mesmo a espinal-medula e o cérebro são totalmente brancos.

ô  Um dos albinos mais famosos do mundo é um gorila chamado Floco de Neve, o único albino conhecido da sua espécie. Vivia no jardim zoológico de Barcelona e morreu em 2003 com 40 anos. Tinha nascido na Guiné Equatorial.

Gene Hox

            Como é que partindo de uma única célula, sem cabeça, sem cauda, sem esquerda nem direita, chegamos a algo que se encontra perfeitamente ordenado: cabeça, braços e pernas no sítio certo…como é que essa ordem é introduzida? Como é que se passa de uma mosca perfeitamente vulgar a uma mosca que no lugar de antenas tem pernas? Algo correu mal no processo de desenvolvimento deste ser e isso diz-nos algo acerca de como as várias partes são colocadas nos sítios certos.

            Os genes Hox são encontrados aglomerados nos cromossomas da maioria dos animais. Estes genes dirigem o desenvolvimento dos diferentes segmentos a nível do eixo cabeça – cauda de vários animais.

            Cada gene é activado, por transcrição, numa região específica ao longo do eixo cabeça – cauda, controlando o crescimento de tecidos nessa zona. Os genes Hox fornecem um “endereço” a nível deste eixo e servem para dirigir informação acerca das estruturas correctas para cada lugar. Mutações que afectem os genes Hox poderão fazer com que certas partes se formem nos locais errados, ou em duplicado, ou simplesmente não se formem. Por exemplo, nas Drosophila melanogaster (mosca da fruta), uma mutação nestes genes poderá fazer com que um par de pernas surja no lugar de um par de antenas ou então com que surjam dois pares de asas. Já nos ratos, poderá fazer crescer um par de costelas extra. Aqui, é visível uma certa analogia entre os genes Hox nos diferentes seres: são as mesmas peças para formar estruturas diferentes.

            Em conjunto com mais genes, e devido a repetições de padrões de sinalização e de controlo a nível da transcrição, obtém-se o padrão final do membro. No caso da nossa mão, por exemplo, ao mesmo tempo que esta cresce, as novas células são expostas a uma mistura de sinais pré-existentes. Eventualmente, a apoptose (morte celular programada) é desencadeada em células específicas, removendo a membrana existente entre os nossos dedos.