Um teste genético poderá ajudar a identificar a ocorrência de uma mutação num determinado gene ou cromossoma, e normalmente, consiste numa análise ao sangue, urina ou a um tecido. Nem sempre é necessário o médico pedir a realização de um teste genético. Uma doença genética poderá ser diagnosticada através de um mero exame clínico, ou poderá descobrir-se a probabilidade de se vir a ter essa doença, através da análise do histórico familiar
Actualmente, existem vários tipos de testes genéticos:
Identificação ou rastreio do portador
Utilizados em casais que estão a pensar ter um filho e cujas famílias têm antecedentes de perturbações genéticas.
Diagnóstico pré-natal
É o teste genético de um feto. Poderá ser realizado nos casos em que existe o risco de o bebé vir a apresentar genes associados a atraso mental ou deterioração física.
Rastreio do recém-nascido
É feito como mera medida preventiva, quando existe tratamento disponível para essa mesma doença.
Rastreio de perturbações de manifestação tardia
Testes preventivos que servem para detectar certas doenças que apenas se manifestam na idade adulta. Algumas destas doenças possuem causas ambientais e genéticas, enquanto que outras são causados por apenas um gene.
Testes de identidade
São utilizados para a identificação das informações genéticas pertencentes a um determinado indivíduo. Por exemplo, testes de paternidade, identificação criminal, etc.
Infelizmente, nem todas as doenças são abrangidas pelos testes genéticos. Os testes actualmente disponíveis apenas identificam cerca de 10% das doenças genéticas conhecidas. Mais ainda, mesmo quando conseguem identificar um determinado gene com problemas, os testes genéticos falham na medida em que não conseguem prever a gravidade com que a doença se irá manifestar.
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