sexta-feira, 9 de dezembro de 2011

Teste Genéticos

Por vezes, uma única mutação pode provocar uma doença, mas a grande maioria das doenças genéticas são provocadas por uma combinação de factores genéticos e ambientais.
Um teste genético poderá ajudar a identificar a ocorrência de uma mutação num determinado gene ou cromossoma, e normalmente, consiste numa análise ao sangue, urina ou a um tecido. Nem sempre é necessário o médico pedir a realização de um teste genético. Uma doença genética poderá ser diagnosticada através de um mero exame clínico, ou poderá descobrir-se a probabilidade de se vir a ter essa doença, através da análise do histórico familiar
            Actualmente, existem vários tipos de testes genéticos:

Identificação ou rastreio do portador
            Utilizados em casais que estão a pensar ter um filho e cujas famílias têm antecedentes de perturbações genéticas.           

Diagnóstico pré-natal
            É o teste genético de um feto. Poderá ser realizado nos casos em que existe o risco de o bebé vir a apresentar genes associados a atraso mental ou deterioração física.

Rastreio do recém-nascido
            É feito como mera medida preventiva, quando existe tratamento disponível para essa mesma doença.

Rastreio de perturbações de manifestação tardia
            Testes preventivos que servem para detectar certas doenças que apenas se manifestam na idade adulta. Algumas destas doenças possuem causas ambientais e genéticas, enquanto que outras são causados por apenas um gene.

Testes de identidade
            São utilizados para a identificação das informações genéticas pertencentes a um determinado indivíduo. Por exemplo, testes de paternidade, identificação criminal, etc.

Infelizmente, nem todas as doenças são abrangidas pelos testes genéticos. Os testes actualmente disponíveis apenas identificam cerca de 10% das doenças genéticas conhecidas. Mais ainda, mesmo quando conseguem identificar um determinado gene com problemas, os testes genéticos falham na medida em que não conseguem prever a gravidade com que a doença se irá manifestar.

O Pai da Genética

                Visto que o tema principal do nosso blog é a genética, faz todo o sentido que comecemos por explorar a vida do “pai da genética”, Gregor Mendel.
                Nasceu em Heinzendorf bei Odrau na Republica Checa, a 20 de Julho de 1822 com o nome Johann Mendel. A sua família era humilde e possuía uma quinta onde passou grande parte da sua infância a estudar e observar plantas.
                Aos 21 anos ingressou no mosteiro augustiniano de S.Tomás em Brno (República Checa). Mudou, então, o seu nome para Gregor Mendel.
               
Entre 1856 e 1863, Mendel cultivou e testou cerca de 29.000 ervilheiras (Pisum sativum). Observou várias características das ervilheiras ao cruzá-las, como a cor e forma das sementes, tamanho do caule da planta, cor das flores, etc. Ao analisar os resultados da descendência dos cruzamentos chegou à conclusão que a existência de certas características era devida à existência de um par de unidades elementares de hereditariedade, a que deu o nome de factor (actualmente, genes). Mais tarde, após a sua morte, as suas conclusões foram compiladas em duas leis, as Leis de Mendel.

Mendel dedicou-se, também, ao estudo de abelhas, tentando encaixar as suas conclusões no mundo animal. Chegou a produzir uma estirpe híbrida entre abelhas do Egipto e abelhas da América do Sul que produziam um excelente mel, mas estas eram demasiado agressivas e foram destruídas.

Em 1868 foi nomeado abade do mosteiro.
Acabou por morrer em 6 de Janeiro de 1884 com 61 anos, sem ter o devido reconhecimento em vida. Diz-se que as suas ultimas palavras foram: “o meu tempo virá…”
Só em 1900 os botânicos K.Correns (Alemanha), E.Tschermak (Áustria) e H. de Vries (Países Baixos) redescobriram o trabalho de Mendel, dando a este a sua devida importância.
Hoje em dia, Mendel é estudado um pouco por todo o mundo e tem, finalmente, o reconhecimento pelo seu trabalho.